martes, 16 de noviembre de 2010

ENFEMEDADES EXRRRAÑAS DE LOS ORGANOS DE LOS SENTIDOS

Ceguera al movimiento
Es una variedad muy rara de “visión ciega”. El paciente ve bien los objetos que permanecen estáticos, pero no percibe el movimiento. Si vierte café en una taza, capta sin problemas la cafetera, el plato y la taza… per
Negligencia hemisférica
Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes sólo comen el lado izquierdo de lo que tienen servido en el plato, escriben en el lado izquierdo de una hoja o se atan sólo el zapato izquierdo.
o
La enfermedad de Norrie es un raro transtorno genético que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras cuestiones de desarrollo en el ojo, tales como contracción del globo ocular y el desgaste del iris.[1]
La enfermedad afecta casi exclusivamente a bebés de sexo masculino al nacer o poco después del parto, debido a que es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Sólo en casos muy excepcionales han sido diagnosticadas mujeres con esta enfermedad. El número de incidencia exacta se desconoce, siendo unos pocos cientos los casos registrados hasta ahora. Es un trastorno muy raro que no está asociado con ningún grupo étnico o racial.[2]
 el chorro ap

Anosmia

La pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia) es la anomalía más frecuente del olfato y del gusto. El primer síntoma de quienes la padecen es alteración que hace percibir los alimentos como insípidos, dado que la distinción entre un sabor y otro se basa en gran medida en el olfato. Las infecciones graves de los senos nasales o la radioterapia utilizada para el cáncerpueden afectar a las células del olfato o destruirlas. Sin embargo, el traumatismo craneal, producido a menudo por accidentes de automóvil, constituye la causa más frecuente de la pérdida del olfatoarece ante sus ojos como una columna helada e inmóvil. Es un mal inhabilitante.

Ageusia

Una reducción o pérdida del sentido del gusto (ageusia) suele ser consecuencia de trastornos que afectan a la lengua. Algunos ejemplos son una boca muy seca, el tabaquismo intenso (especialmente fumar en pipa), radioterapia de la cabeza y del cuello y los efectos secundarios de fármacos como la vincristina (un medicamento anticanceroso) o la amitriptilina (un antidepresivo).
SINDROME DEL HOMBRE LOBO ( Hipertricosis Lanuginosa Congénita )

40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.


AMASTIA O SINDROME DE POLAND

La amastia es la ausencia unilateral de un mama, tanto en las mujeres como en los varones.
Se trata de una malformación congénita
que se caracteriza, además por una anomalía ipsilateral de la pared torácica y la mano. La severidad de las alteraciones de la pared torácica descritas, incluyen:

  • Alteraciones musculares: hipopl asia o ausencia del pectoral mayor y menor, del músculo deltoides, serrato anterior, oblicuo dorsal y latísimus dorsi, e tc.
  • Alteraciones de la caja torácica: ausencia o hipoplasia de una o varias costillas (ocasionalmente con herniación del pulmón)
  • Alteraciones de la clavícula y del estern ón.
  • Alteraciones torácicas y de la columna vertebral: hemivértebras, escoliosis, de xtrocardia y ausencia o hipoplasia de mama.



CUTIS LAXO

Como cutis laxo se conocen un grupo de enfermedades raras congénitas o adquiridas caracterizadas por cambios degenerativos de las fibras elásticas de la piel.


Se han encontrado formas de cutis laxo ligadas al cromosoma X, de caracter autómico dominante, autonómico recesivo. Cuando la enfermedad es de caracter autosómico recesivo, se reconocen dos tipos, denominados tipo I y tipo II.


FETUS IN FETU O El Gémelo Parásito.
El término de Fetus in feto fue introducido por Meckel para hacer referencia en los casos en que un gemelo (Gemelo parásito) es encontrado en el interior del otro gemeloque le sirve a este como hospedero.


Esuna condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos. La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años.

Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque tambien se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y tambien 39 kg.

Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque tambien se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y tambien 39 kg.

Ceguera al movimiento
Es una variedad muy rara de “visión ciega”. El paciente ve bien los objetos que permanecen estáticos, pero no percibe el movimiento. Si vierte café en una taza, capta sin problemas la cafetera, el plato y la taza… pero el chorro aparece ante sus ojos como una columna helada e inmóvil. Es un mal inhabilitante.

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